Downs syndrom, øjenforandringer - Lægehåndbogen på sundhed.dk
Nett30. apr. 2024 · Definition. Se særskilt beskrivelse af Downs syndrom. Personer med Downs syndrom har en hyppigere forekomst af en række øjensygdomme og andre tilstande, som involverer øjnene. Karakteristisk for mange af disse tilstande er imidlertid, at de ofte kan behandles med relativt simple midler som for eksempel at korrigere med briller.
- Estimated Reading Time: 4 min
Kronisk træthedssyndrom/myalgisk encephalopathi (CFS/ME)
Nett29.04.2024. Hvad er CFS/ME? CFS/ME er en tilstand, hvor man har en unormal følelse af energisvigt og træthed af over 6 måneders varighed, som hæmmer ens dagligdag. Betegnelsen syndrom betyder, at tilstanden er sammensat af en række forskellige symptomer, der optræder i et bestemt mønster.
- Estimated Reading Time: 7 min
Kronisk træthedssyndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
Nett29. feb. 2024 · Syndrom med abnorm og vedvarende følelse af træthed eller energisvigt, som hæmmer dagligdagens funktioner af mindst 6 måneders varighed, og som kendetegnes ved følgende kriterier Hovedsymptomet beskrives som usædvanlig kraftig træthed og kvalitativt anderledes end almindelig træthed
Ny forskning: Sådan blev mennesker med Downs syndrom …
NettPubliceret 05.05.24. Af Bue Kindtler-Nielsen. I et nyt internationalt studie har forskere analyseret DNA fra tæt ved 10.000 personer fra primært stenalderen og jernalderen og fundet i alt seks tilfælde af Downs syndrom. En af prøverne stammer helt tilbage fra omkring 3.500 f.Kr. og er dermed det ældste tegn på Downs syndrom nogensinde fundet.
Ny TV-doku-serie om unge med Downs syndrom har momenter af …
Nett10. mai 2024 · Hertil kommer at der ofte følger andre sygdomme med syndromet som for eksempel misdannelser og øget sygelighed i forhold til stofskifte, hjerte, tarm, syn, hørelse, immunforsvar og blodkræft. Foruden at halvdelen vil få Alzheimers sygdom allerede som 35-40-årige ifølge Videnscenter for Demens.
KBG syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
Nett31. okt. 2023 · Støtte til udvikling og læring ved indlæringsvanskeligheder og udviklingshæmning; Genetisk rådgivning. KBG syndrom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have fejl i eller mangle et af sine to ANKRD11-gener, enten i det fra moderen eller i det fra faderen, for at få sygdommen (loss-of-function …
22q11 deletionssyndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
Nett6. des. 2023 · Årsag. Kromosomfejl. Deletion (mangel) på den lange arm af kromosom 22. Kromosom microarray (CMA) viser en deletion af 22q11. 2, oftest 2,5-3 millioner basepar (Mb), der omfatter ca. 50 gener. Omkring 90 % af deletionerne er nyopståede. Disponerende faktorer. Ingen kendte. Sygdomstegn 2.
Løser vi gåden om lillehjernen, kan vi måske også løse gåden om ...
Nett17. jan. 2024 · Og en sådan fejludvikling kan resultere i neurologiske lidelser. Genetiske modeller gengiver autisme og skizofreni. Ved genetisk at manipulere både celle- og dyremodeller har vi mulighed for eksperimentelt at skabe en mangel på funktionelle neurotrofiner i lillehjernen.
Retts syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
Nett15. sep. 2023 · Synonymer. RTT. Forekomst. 1 per 10.000 piger, sjældnere hos drenge 1. Der er omkring 130 patienter i Danmark. RTT er en af de hyppigste årsager til udviklingshæmning hos piger. Årsager. Langt de fleste (>90 %) har fejl (variant) i MECP2 -genet på X-kromosomet.
Udviklingshandicappede lever 20 år kortere end …
Nett21. mars 2024 · Simon Andersen Nielsen. 21. mar kl. 06:00. Mere end 30 dage gammel. Folk i Danmark med et udviklingshandicap lever 20 år kortere end gennemsnitsdanskeren. Det kan være danskere med Downs syndrom eller en hjerneskade. Det fortæller Lau Caspar Thygesen, professor på Statens Institut for Folkesundhed.
Hopp til innhald