KBG syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBNov 23, 2020 · KBG syndrom følger autosomal dominant arvegang, dvs. en patient skal kun have fejl i eller mangle et af sine to ANKRD11-gener, enten i det fra moderen eller i …
- Estimated Reading Time: 4 mins
Raynauds sygdom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBMar 18, 2024 · Primær Raynaud/Raynauds sygdom - udgør langt hovedparten (mere end 90 % af tilfældene) Prævalensen i Framingham studiet var 10 % blandt kvinder og 8 % …
- Estimated Reading Time: 6 mins
Kronisk træthedssyndrom/myalgisk encephalopathi (CFS/ME)
WEBApr 29, 2024 · I Danmark følges anbefalinger for behandling af funktionelle lidelser, herunder CFS/ME. Der findes en lang række forskellige betegnelser: Myalgisk …
Turners syndrom: En grundig forklarende og informativ artikel
WEBJan 1, 2024 · Indhold. Turners syndrom: En grundig forklarende og informativ artikel. 1. januar 2024 redaktionen. Indholdsoversigt. Introduktion til Turners syndrom. Hvad er …
Huntingtons sygdom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBApr 5, 2024 · Neurologisk National Behandlingsvejledning for Huntingtons sygdom ; Genetisk rådgivning. Huntingtons sygdom følger autosomal dominant arvegang; …
22q11 deletionssyndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBDec 6, 2023 · Årsag. Kromosomfejl. Deletion (mangel) på den lange arm af kromosom 22. Kromosom microarray (CMA) viser en deletion af 22q11. 2, oftest 2,5-3 millioner …
Jouberts syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEB10.03.2024. Indledning. Arvelig sygdom karakteriseret ved. Medfødt misdannelse af lillehjerne og hjernestamme, der styrer balance og koordination. Slaphed (hypotoni) og …
Larsens syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBMar 10, 2024 · Larsens syndrom kan forårsage et alvorligt motorisk handicap, især hos patienter med cervikal myelopati, men sygdommen påvirker ikke levealderen; Genetisk …
Autismespektrumforstyrrelser hos børn og unge - sundhed.dk
WEBJan 30, 2024 · Degenerative neurologiske lidelser med autistiske symptomer, som f.eks. Retts syndrom er ekstrem sjældne tilstande; Ætiologi og patogenese Genetik. ASF ses …
Angelmans syndrom - Lægehåndbogen på sundhed.dk
WEBDec 6, 2023 · Forløbsbeskrivelse. Børn og unge med sjældne handicap, aldersgruppe 0-25 år, Socialstyrelsen. Angelmans syndrom er en sjælden medfødt sygdom med …
Skip to content